Асоциацията на пациентите с фамилна амилоидна полиневропатия (ФАП) в България организира на 16 октомври 2021 г. поредната онлайн среща на хората с това рядко заболяване с ръководителите на експертните центрове за лечението му в УМБАЛ „Александровска“ – проф. Ивайло Търнев, и в УМБАЛ „Св. Иван Рилски“ – доц. Мариана Господинова.
Транстиретиновата фамилна амилоидна полиневропатия е наследствено заболяване, при което има 50% риск да се разболее следващото поколение. Дължи се на различни мутации в ген на 18-та хромозома. Те са причина белтъкът транстиретин (или преалбумин) да се разпада на отделни амилоидни фибрили и да се отлага в периферните нерви. Точно това води до периферна полиневропатия. Когато амилоидът се отлага в сърцето, това води до кардиомиопатия, а когато се отлага в червата, първоначално води до запек, след това до диария и до необяснима загуба на тегло. Най-често симптомите са изтръпване на крайниците, мравучкане, болки и необяснима загуба на тегло. При някои пациенти първо започват кардиологични симптоми – задух, отоци, ритъмни нарушения. При трета група пациенти в началото се появяват гастроентерологичните симптоми – подуване на корема, запек, последван от диария, повръщане и загуба на тегло.
Липсата на лечение завършва с летален край след няколко години от отключването на заболяването. В момента на лечение с наличните медикаменти са 107 пациенти. В България здравната каса отпуска безплатно за пациентите с ФАП два медикамента. Единият е тафамидис за лечение на първи стадий на заболяването, като стабилизира състоянието. Новият регистриран медикамент от 2021 г. е патисиран, реимбурсиран за лечение на втори стадий на фамилната амилоидна полиневропатия. Патисиран е първата одобрена РНК иновативна терапия, която показва, че може да спре прогресията на болестта. За първи път у нас има терапия, която да покрие нуждите на пациентите във втори стадий, като даде шанс на болните за по-голяма преживяемост.
Проф. Търнев призова пациентите с диагноза и назначена терапия да говорят за болестта със своите роднини и да ги убедят да се изследват регулярно. Така отключването на транстиретиновата фамилна амилоидна полиневропатия може да се открие в начална фаза и да се лекува ефективно. „Не е приятно, когато ваш първи братовчед дойде в клиниката с вече напреднало заболяване, с тежка инвалидизация, когато и нашите възможности за контролиране на болестта са много по-ограничени. Бъдете отговорни към своите близки. Убеждавайте ги да се изследват. Така може да спечелят години живот“, призова проф. Търнев.
Кардиологът доц. Мариана Господинова обясни създаването на втори експертен център по транстиретинова амилоидоза, защото тя бива два вида. Освен наследствената транстиретинова амилоидоза, която се диагностицира и лекува в България от повече от 10 години, съществува и „див“ тип заболяване, който не е наследствен, а възниква спонтанно със стареенето и ангажира единствено сърцето. Заболяването води до кардиомиопатия, прояви на сърдечна недостатъчност и ритъмни нарушения. Тази транстиретинова амилоидоза или транстиретинова кардиомиопатия засяга хора над 65 – 70 години, основно мъже. „Проблемът е, че трудно се диагностицира. Нужен е голям набор от образни, имунологични и генетични изследвания, за да се стигне до диагноза. Базово прилагаме костната сцинтиграфия, защото изотопът, който се използва при това образно изследване, се натрупва в сърцето, когато човек е с транстиретинова кардиомиопатия. Има и друг тип амилоидоза с увреждане на сърцето, която не е транстиретинова, а лековерижна. Лековерижната амилоидоза обаче е онкохематологично заболяване“, заяви доц. Господинова.
Доц. Господинова допълни, че всички пациенти с ФАП имат както полиневропатия, така и кардиомиопатия. Най-често те се диагностицират, когато имат полиневропатия с изтръпване на крайниците, липса на чувствителност и след време затруднено движение. Но когато се направят изследвания на сърцето, се вижда също и сърдечното засягане.
Пациентите зададоха много въпроси, свързани с ваксините за Ковид и с терапията си. Проф. Търнев препоръча на всички пациенти с ФАП да се ваксинират за Ковид, тъй като няколко души от тях са починали от това инфекциозно заболяване, независимо че основната им генетична болест е била овладяна.
Пациентка българка, която живее и се лекува в Италия, сподели, че се проследява на 6 месеца там и връзката й с лекари е почти невъзможна. „Сега се убедих, че българските пациенти могат да пишат по всяко време в социалните мрежи на своите лекуващи лекари от екипа на проф. Търнев, когато имат нужда от съвет за лечението. И много скоро да получат отговор. Вие сте късметлии да разчитате на помощта на толкова всеотдаен екип от специалисти“, каза пациентката.
Автор: Портал на пациента
