Разговор с Владимир Томов за пациентите с редки болести

Редките болести засягат по-малко от 1 на 2 000 души. Статистиката сочи, че около 5% от европейците страдат от редки болести. По данни на Eвропейската асоциация по редки болести (EURORDIS) все още са необходими средно пет години, за да се докаже диагноза при пациентите с редки заболявания в Европа. При това само 6% от болните имат лечение на заболяването си. Това накратко са цифрите, зад тях обаче стоят много човешки съдби, предизвикателства и надежди.

За редките болести разговаряме с Владимир Томов, председател на Националния алианс на хората с редки болести.

 Г-н Томов, от две години сме в Ковид-пандемия. Как се отрази това на пациентите с редки болести?

В много от случаите пациентите с редки болести се налага по принцип да живеят в изолация, но изолацията, продиктувана от Ковида, затрудни лечението на тези пациенти, при които изобщо може да бъде проведено лечение. Но с усилията на Алианса и на всички участници в процеса – лекари и пациенти, успяхме да се справим с тази ситуация и да я преодолеем.

В момента нямаме национална програма за хората с редки болести. Как влияе това на диагностиката и лечението на тези пациенти?

Националната програма за редки болести, която вече мина, беше уникално постижение. Успяхме да стигнем до някои законодателни промени, които доведоха до изграждане на нормативната уредба, свързана с редките болести, на регистър по редките болести и на експертни центрове по редки болести, които работят на национално и световно ниво.

 А каква е ролята на педиатрите и общопрактикуващите лекари с педиатрична практика в диагностиката на редките болести?

По принцип 75% от редките болести засягат индивидите още в детска възраст, така че е много важно педиатрите да бъдат достатъчно добре информирани и съответно да разпознават заболяването, да поставят навременна диагноза и да имат достатъчна информация как да се справят със заболяването даденият пациент и неговото семейство.

 Тази година стартирахте информационната кампания „Двадесетия герой“ в подкрепа на хората с редки болести. Разкажете ни повече за нея!

По принцип тя е в рамките на световния ден на редките болести (последният ден на февруари), който отбелязваме от 2008 г. Кампанията има информационно-образователна цел и е насочена към всички участници в процеса на т. нар. борба с редките болести – специалистите, пациентите, семействата, обществото като цяло.

 Какви са най-важните цели, които в момента си поставя Националния алианс на хората с редки болести?

Надяваме се да продължим информационните компании така, както ги правехме преди пандемията – целогодишно. От другата страна, националната програма, която прерасна в законодателно-нормативни промени, доведе до това, че има възможност за изграждане на регистър на редките болести и идентифициране на експертните центрове по редки болести. Тази система трябва да се развие, отчели сме някои недостатъци, които се надяваме да бъдат премахнати и да последва друга национална програма по редки болести, която да подпомогне целия този процес, най-вече финансово и административно, като даде подкрепа на експертните центрове и на местата, където се изгражда регистъра.

Интервюто е публикувано в брой 1 | 2022 на „Педиатрия плюс“.