Редките болести са над 7000, а само за 5% има специфична терапия. 95% от пациентите остават “невидими” за системата – здравна и социална. Редките заболявания засягат 5% от населението у нас, а над 40% живеят без поставена диагноза. Така в България има един невидим град от над 300 000 души с редки диагнози.
Тези пациенти често остават без диагноза, защото заболяването им се среща изключително рядко. Често минават години и дори десетилетия, докато бъдат диагностицирани и започнат адекватно лечение. За тях Асоциация „Грижа за пациента“, с подкрепата на Националния алианс на хора с редки болести (НАХРБ), стартира информационната кампания „Невидимият град“.
С доц. Евгений Хаджиев разговаряме за една от редките болести в България – болестта на Гоше. Наименована е на френския лекар Филип Гоше, който я описва за пръв път през 1882 г.
Доц. д-р Евгений Хаджиев е завършил Медицински университет в София. След успешно издържан конкурс за асистент, през 1985 г. започва своята кариера в Клиниката по хематология на Катедра «Вътрешни болести» към Медицински университет- София. През 1989 г. е избран за старши асистент, а през 1992 г.- за главен асистент. През 2005 г. придобива научно звание „Доцент“. От 2007 г. е началник на Клиниката по хематология към УМБАЛ „Александровска“.
Той е сред водещите специалисти в диагностиката, проследяването и лечението на редките болести в България.
– Доц. Хаджиев, какво представлява болестта на Гоше?
Това заболяване се дължи на дефицит на ензима глюкоцереброзидаза, който разгражда определени структури на клетъчните мембрани. Заради този дефицит настъпват натрупвания на междинни продукти в клетките, което води до промени в органите, в които се натрупват определени субстрати. А органите, които се засягат, са слезка, костна система, костен мозък, черен дроб и бял дроб. Всички тези органи се засягат в различна степен. Степента на засягане определя клиничните прояви на болестта при различните пациенти. Заболяването е наследствено и изключително рядко.
– Знае ли се колко са болните в България в момента?
В България са диагностицирани под 25 човека. Според честотата, която е в другите европейски държави, би трябвало да се очаква да са около 60 човека. Затова ние провеждаме различни форуми и срещи, на които се стараем да обучаваме лекарите, които преминават през университетските центрове, специализираните болнични звена по хематология в тази насока.
– Трудно ли се открива Болестта на Гоше? Има редки заболявания, при които пациентите обикалят години наред, докато им се постави диагноза, а някои дори до края не получават такава.
Тук ситуацията е подобна. Обичайно в годините пациентите преминават през лекари с различни специалности. Това е така, защото през отделните етапи клиничната картина не е разгърната цялостно. Особено в по-ранните стадии няма проява от страна на всички органи, по които колегите да се ориентират максимално, така както заболяването се преподава на лекции и упражнения. За да улесним колегите, под егидата на Българското медицинско сдружение по хематология бе организирана обучителна програма за специалистите, които се занимават с болестите на кръвта. Целта беше да припомним, че когато имат пациент с анемия, кръвоизливи или с увеличени органи като черен дроб и слезка, трябва да мислят и за това заболяване. Тъй като то е изключително рядко, на различни форуми, конференции, семинари и срещи с общопрактикуващи лекари и специалисти по гастроенерология, отделяме специално време, в което напомняме на лекарите, че болестта на Гоше е рядко заболяване и когато при тях идват пациенти с подобни оплаквания, трябва да се мисли и за него. В съвременните условия диагностиката е изключително лесна, когато пациентите бъдат своевременно насочени най-вече към специалисти по заболявания на кръвта – хематолози. Разполагаме с тестове, които много лесно се правят и се анализират в специализирани лаборатории в европейски центрове в Австрия и Германия. Нашата цел е да подготвим общопрактикуващите лекари, защото това са хората, които първи се срещат с този контингент. Пациентите няма как да се ориентират, че имат такова заболяване и да потърсят конкретния специалист.
– Повече мъже или жени страдат от болестта на Гоше?
Няма разделение според пола на това заболяване и не може да се каже, че жените или мъжете боледуват повече.
– Могат ли хората с болест на Гоше да водят нормален социален живот, да ходят на работа и да не им се налага да стоят затворени у дома, както е при някои пациенти с редки заболявания?
Болестта има разнообразно клинично протичане. Има пациенти, които достигат до много късна възраст, докато се установява болестта. Има и такива, които се откриват в млада възраст, така че не може да се каже, че проявите на болестта имат връзка с възрастта. За социалните контакти нямат ограничения. Данните, с които разполагаме, не само от личен, но и обобщен международен опит, показват, че пациентите, които са започнали своевременно лечение имат голям шанс да нормализират всички отклонения. Така че, колкото по-рано се започне лечението, толкова ефектът е по-голям и те имат продължителност на живота, както е при останалите хора, които не са носители на болестта. Ако не се диагностицират навреме, а вече имат прояви на заболяването, това води до усложнения и при някои от тях се стига до влошаване на качеството на живот, като при по-тежки случаи се стига до инвалидизиране. Така че навременната диагностика и лечение увеличават шансовете за един нормален живот, както е при всички техни връстници.
– Разбирам, че има терапия за това заболяване. Скъпо ли е самото лечение?
Ние лекарите не се занимаваме с цената. Стойността на лекарствата могат да ви кажат фармацевтите. Това, на което ние наблягаме, е да поставим диагнозата и да проведем лечение. Трябва да се знае, че не всички пациенти са подходящи за един или друг тип лечение, защото то зависи и от много фактори. Изключително важно е пациентите, които провеждат лечение да знаят, че трябва да информират своите наблюдаващи или общопрактикуващи лекари за болестта си. Понякога се правят и ненужни изследвания, които носят риск от неблагоприятни последици за здравето на тези пациенти. Ако някога им се наложи да им се правят интервенции било то по спешност, или планово, те трябва предварително да информират лекарите за болестта си. Ако провеждат лечение е необходимо да съобщят и лекарствения препарат, който приемат. Те приемат особен тип медикаменти , за които трябва да има предварителна информация, тъй като съществуват лекарствени взаимодействия, които не са желателни.
– Има ли редовно снабдяване с медикаменти за тези болни?
В България са подсигурени лекарства за страдащите от болестта на Гоше и всеки има достъп до лечение. Важното е тези, които своевременно са диагностицирани, да знаят, че трябва да минат през едно предварително изследване, за да се оцени на какъв етап е болестта. По този начин може да се проведе най-подходящото лечение, от което да има полза и да е с най-нисък риск от странични ефекти.
– По Здравна каса ли се отпускат лекарствата за болните от Гоше?
Лечението изцяло е подсигурено, лекарствата се реимбусират от държавата и няма проблем с наличността им. След разговори с пациентите лекарят прави преценка на възрастта, на съпътстващите заболявания или други ограничения, за да прецени кой тип лечение е най-подходящо. Тези пациенти се наблюдават от екипи от лекари с различни специалности. По този начин се осигурява контрола и проследяването на ефекта от приложеното лечение, тъй като няма такова, което да гарантира 100% успеваемост.
